A paralisia hipercalêmica (HYPP) é uma doença muscular causada por uma mutação no gene SCN4A, que participa da formação dos canais de sódio. Os sintomas de HYPP podem variar de espasmos musculares a ataques repentinos de paralisia, podendo levar a um colapso ou até a morte por consequência de uma falência respiratória e/ou parada cardíaca. HYPP é uma desordem dominante, o que significa que ambos os cavalos positivos homozigotos (H/H) e heterozigotos (H/n) serão afetados. Somente os cavalos negativos homozigotos (n/n) não são afetados por HYPP. Por ser uma doença dominante, o teste genético ajuda a garantir a saúde dos cavalos nos cruzamentos.
Resultados do teste:
H/H – Homozigoto afetado
H/n – Heterozigoto afetado
n/n – não afetado

A astenia dérmica regional eqüina hereditária (HERDA) é uma doença genética autossômica que afeta a pele, com prevalência significativa no Quarto de Milha. Baseia-se na alteração do colágeno e é caracterizada por hiperextensão da pele, formação de lesões severas e cicatrizes na parte traseira dos cavalos afetados. Os sintomas tipicamente aparecem após após o início de treinamento com sela. Não há cura e a maioria dos cavalos diagnosticados são eutanasiados. A mutação ocorre em um gene recessivo autossomal, indicando que os animais afetados receberam a mutação de ambos os pais. Outras condições da pele podem imitar os sintomas de HERDA, portanto o diagnóstico correto de animais afetados e portadores da mutação é imperativo. Enquanto os portadores não têm a doença, a identificação é crítica para a seleção de pares de acasalamento, uma vez que a cruza de portadores resulta em 25% de chances de produzir um potro com a doença, e 50% de produzir um animal portador.
Resultados do teste:
HRD/HRD – Homozigoto afetado
HRD/n – Heterozigoto portador não-afetado
n/n – não afetado

A Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeos (PSSM1) é uma doença genética autosomal dominante que pode causar dano  e impedimento de movimento muscular. Uma única substituição de nucleotídeo no gene GYS1, altera a sequência de aminoácidos da enzima glicogênio sintase, causando o PSSM1. Os cavalos com PSSM1 fazem e armazenam o glicogênio de anormalmente no músculo. As dietas elevadas em amidos e açúcares devem ser evitadas. Os sinais clínicos podem incluir espasmos na pele, rigidez, músculos dolorosos, transpiração, fraqueza e relutância em mover-se mesmo com com exercício leve. PSSM1 é uma doença autosomal dominante, portanto, homozigotos (P/P) e os heterozigotos (P/n) da mutação são afetados. PSSM pode afetar as raças Appaloosa, cavalos de tração, Paint horse, Quarto de milha e warmbloods.
Resultados do teste:
P1/P1 – Homozigoto afetado
P1/n – Heterozigoto afetado
n/n – não afetado

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) é causada por uma mutação pontual no gene GBE1, levando a uma inabilidade da enzima em converter glicose em glicogênio para armazenamento de energia. GBED é um traço autossômico recessivo, com os sintomas presentes somente nos potros com 2 cópias da mutação. Devido à falta de armazenamento de açúcar, órgãos vitais como o coração, cérebro e músculos esqueléticos não têm a energia necessária para funcionar. Os sintomas aparecem no início da vida e incluem baixa energia, fraqueza, contração muscular, convulsões e morte súbita. GBED é sempre fatal, com a maioria dos potros sucumbindo antes de 2 meses de idade. As raças afetadas incluem os cavalos Quarto de Milha Appaloosas e Paint Horses. Os animais heterozigotos são assintomáticos, mas carregam a probabilidade de 25% de produzir um potro afetado.

Resultados do teste:
Gb/Gb – Homozigoto afetado
Gb/n – Heterozigoto portador não-afetado
n/n – não afetado